Псевдогени – це послідовності ДНК, які дуже схожі на гени, але дещо дефектні. У деяких псевдогенів (процесовані псевдогени) відсутні частини, що називаються інтронами, які зазвичай є у функціональних генів. Інша група псевдогенів, яка називається непроцесованими псевдогенами, зберігає інтрони, але має стоп-сигнали в неправильних місцях.

Псевдогени обох цих груп схожі на інші, функціональні послідовності генів. Ще один тип, унітарні псевдогени, є дубльованими копіями функціональних генів, але виглядають як гени, порушені мутаціями. Статус псевдогенів та докази того, що багато з них функціональні, є предметом нещодавньої оглядової статті.¹

Псевдогени знайдені в усіх досліджених видів тварин. В людини виявлено майже 15 000 псевдогенів, а їх кількість в інших видах загалом перебуває в діапазоні від 10 000 до 20 000. Оскільки передбачається, що псевдогени нефункціональні, їх зазвичай не включають у геномний аналіз. Однак псевдогени, що мають функцію, мають бути включені до геномних досліджень. Тому важливо розробити хороші методики визначення того, чи має ймовірний псевдоген функцію.

Для різних псевдогенів були визначені кілька типів функцій. Псевдоген може мати тканиноспецифічну активність. Наприклад, PGK2 активний в сім'яниках людини. Псевдогени імуноглобулінів беруть участь в імунній відповіді в курей. Деякі з них беруть участь у розвитку захворювань. Наприклад, PRSS3P2, що викликає спадковий панкреатит, та POUSF1B, що сприяє росту пухлини в людини.

На клітинний ріст впливають ймовірні псевдогени NANOGP8 та ΨCX43. Декілька псевдогенів впливають на регуляцію генів, включаючи SRGAP2C людини, HMGA1-p та PTENP1, а також NOS у равликів Lymnaea. Особливий інтерес представляє псевдоген бета-глобіну, HBBP1.²Діаграма кластера генів бета-глобіну, що показує розташування псевдогену Ψβ між ембріональними генами (зелений) та дорослими генами (синій). Див. текст нижче. Зображення: GRI

Гемоглобін людини складається з чотирьох субодиниць: двох альфа-глобінів та двох бета-глобінів. Гени альфа-глобіну розташовані на хромосомі 16, а бета-глобіну – на хромосомі 11.

Існує серія з трьох генів бета-глобіну, що експресуються в ембріоні, та двох генів, що експресуються у дорослої людини. Між цими двома наборами є псевдоген. Він схожий на звичайні гени бета-глобіну, але має стоп-кодони, які не дозволяють йому виробляти нормальний бета-глобін.

Такий самий набір генів є у шимпанзе. Виходячи з припущення, що псевдоген виник через помилку при копіюванні ДНК, стверджувалося, що наявність однакової помилки в людини й шимпанзе можна пояснити лише спільним походженням двох видів. Цей аргумент висувався протягом багатьох років, але підтвердження того, що псевдоген є функціональним, позбавляють його сили.

Розташування псевдогену бета-глобіну між ембріональними та дорослими генами наводило на думку про його роль у регуляції генів, й нещодавно це підтвердилося.³

Запобігання транскрипції псевдогену (створення РНК-копії) не впливає на перехід від ембріональних глобінів до дорослих, але видалення псевдогену призводить до продовження експресії ембріонального бета-глобіну. Очевидно, псевдоген взаємодіє з сусідніми ділянками хромосоми в такий спосіб, що закриває дорослі гени під час ембріонального розвитку й не дозволяє їм бути активними. Приблизно в момент народження хромосома змінює форму й псевдоген змінює точку контакту, закриваючи ембріональні гени й відкриваючи дорослі гени для активації. Таким чином, псевдоген діє як генетичний перемикач, що регулює час експресії генів.

Історія псевдогенів загалом і псевдогену бета-глобіну зокрема є застереженням проти прийняття наукового консенсусу як основи заперечення біблійної історії Створення світу.