Дослідження показують, що «сміттєва» ДНК відповідає за видимі риси
Білки виконують більшість необхідних метаболічних завдань у кожній з трильйонів клітин людського організму. Проте лише близько 4% людської ДНК містить в собі закодовані функції білка. То яка ж мета решти 96%?
Довгий час біологи-еволюціоністи стверджували, що ця переважна більшість ДНК, яку також називають «сміттєвою», насправді існує лише для того, щоб «еволюція» могла в ній порпатись під час переродження старих істот в нові.
Але накопичується все більше даних, які суперечать цій давній історії. Починаючи з кінця 1990-х і продовжуючи на повній потужності до сьогодні, дослідження за дослідженням показує, що те, що колись вважалося смітником з генетичного матеріалу, навпаки, представляє собою життєво важливі функції клітин.
Особливо помітним стало відкриття 2007 року, коли було опубліковано перший прямий аналіз невеликого сегменту цієї більшості «некодуючої» ДНК.1 Автори дослідження були шоковані, дізнавшись, що майже всі ДНК, які не використовувались для утворення білка, використовувались клітинами.
Аналітичний огляд дає більше підказок щодо цього використання. Дослідження, опубліковане в журналі Genome Research, рішуче підтримує думку про те, що «фенотип індивідуума [або набір видимих характеристик] в значній мірі впливає на SNV, які не змінюють білкову послідовність».2 SNV — це «однонуклеотидний поліморфізм» або відмінності між геномами ДНК.
Це дослідження визначало тенденції, отримані від щохвилинного аналізу різниці в «буквенних» послідовностях ДНК однієї особи китайського, європейського та йорубайського (західноафриканського) походження. Дослідники виявили, що деякі невеликі відмінності в некодуючій ДНК значно впливають на фенотипи людини.
Перед тим як отримати ці результати, науковці дізнались з останніх досліджень про те, що «багато критично важливих функцій знаходяться за межами екзотів, що кодують білок».2 Вони також дізнались про те, що така некодуюча ДНК має вирішальне значення в процесах регулювання клітин, а також в належному розвитку організму від зародка до дорослого організму.
Але оскільки точні функції цієї ДНК було дуже важко визначити, дослідники почали шукати детальніші відповіді. І вони виявили, що більша частина фізичної унікальності, яка визначає кожну людину, випливає з некодуючої, так званої «сміттєвої» ДНК.
Іншими словами, вони знайшли нову функцію цієї ДНК. Це ще раз підтверджує те, що більшість ДНК корисні. Де ж ці широкомасштабні прогнозування еволюції та залежність від некодуючої ДНК як смітника для генетичних залишків? У смітнику, звичайно ж.3
-
The ENCODE Project Consortium. 2007. Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project. Nature. 447 (7146): 799-816.
-
Goode, D. L. et al. 2010. Evolutionary constraint facilitates interpretation of genetic variation in resequenced human genomes. Genome Research. 20 (3): 301-310.
-
Perhaps this is why the troubling implications of the study's results for evolutionary hypothesis are not addressed in the Genome Research paper.