Гипотеза о так называемой «мусорной ДНК» переживает трудные времена. Когда-то это было любимое детище эволюционной теории. В последние же годы её статус все больше подвергается сомнению – по мере выхода всё новых работ, показывающих, что на самом деле она отнюдь не «мусорная».^1, 2

В ходе «Большой дискуссии о творении и эволюции в Дотане»³ мой оппонент строил свои рассуждения именно на «мусорной ДНК», возвращаясь к ней снова и снова. Я предупреждал тогда, что этот аргумент безоснователен, что «форма следует за функцией» и что ситуация напоминает старую дискуссию о рудиментах (довод, который рассыпается в прах как только для «рудимента» обнаруживается подходящая функция).

И действительно, очень скоро новые исследования подвинули идею о «мусорной ДНК» ещё ближе к мусорной куче уже опровергнутых ранее эволюционистских измышлений. Фолкнер и его коллеги⁴ нанесли сокрушительный удар гипотезе «мусорной ДНК», показав, что ретротранспозоны (предположительно остатки древних вирусов, проникшие в геномы людей и других живых существ) весьма функциональны.

Предыстория

Основываясь на трудах Дж. Б. С. Холдейна⁵ и других авторов, показавших, что естественный отбор не был в состоянии выбрать нужные из миллионов новых мутаций в ходе человеческой эволюции, Мото Кимура⁶ разработал в конце 1960-х гг. теорию «нейтральной эволюции». Суть её в следующем. Если «дилемма Холдейна»⁷ верна, то большая часть ДНК оказывается нефункциональной. 

ДНК может свободно мутировать на протяжении долгого времени без всякого воздействия со стороны внешней среды. Таким образом, естественный отбор может влиять на отдельные важные участки генома, тогда как нейтральная эволюция вслепую влияет на все остальные. Поскольку естественный отбор не влияет на нейтральные свойства, не затрагивающие способность к выживанию или размножению, нейтральная эволюция может допускать случайные изменения без всяких «издержек отбора».⁸

Термин «мусорная ДНК» (англ. junk DNA) предложил в 1972 г. Сусуми Оно⁹, непосредственно опиравшийся на идею нейтральной эволюции. Для Оно и других учёных его времени обширные участки (интроны) между генами, кодирующими белки (экзонами), представляли собой бесполезную ДНК, единственная функция которой – разделять гены в хромосоме.

«Мусорная ДНК» необходима для теории эволюции

«Мусорная ДНК» – это не просто ярлык, прилепленный к той части ДНК, которая кажется нефункциональной, а необходимая математическая экстраполяция, созданная для разрешения теоретической дилеммы в теории эволюции, перед которой без этой экстраполяции встают непреодолимые трудности математического характера. «Мусорная ДНК» необходима для эволюционной теории.

С позиций математики проблема выглядит следующим образом: слишком велика изменчивость, слишком много ДНК, которой предстоит мутировать, – и слишком мало поколений, чтобы все эти мутации успели закрепиться. В этом и состояла суть работы Холдейна. Без «мусорной ДНК» эволюционизм не в состоянии математически объяснить, как же происходит сама эволюция.

В самом деле: эволюционная модель предполагает срок от 3 до 6 миллионов лет с момента расхождения предков людей и шимпанзе. При среднем времени смены поколений около 20–30 лет у нас было всего лишь от 100 000 до 300 000 поколений, чтобы закрепить миллионы мутаций, отделяющих людей от шимпанзе. В числе этих мутаций – по меньшей мере, 30 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов¹⁰, более 90 миллионов пар оснований уникальной ДНК¹⁰, около 700 дополнительных генов человека (у шимпанзе нет около 6 % человеческих генов)¹¹, десятки тысяч хромосомных транслокаций. 

Кроме того, геном шимпанзе примерно на 13 % длиннее человеческого¹², но в основном за счет гетерохроматина, который покрывает хромосомные теломеры. Все эти изменения должны были произойти за очень короткий период эволюции, так что на них просто не было времени, даже если отрицать функциональность более 95 % генома, в сроки можно уложиться с большим трудом.

Если же «мусорная ДНК» на деле окажется функциональной – то каждая вновь обнаруживаемая её функция будет всё сильнее подрывать эволюционную теорию.

Ретротранспозоны: неслучайное распределение мусора

Важные элементы «мусорной ДНК» – ретротранспозоны. Они считались остатками древних вирусных инфекций, частицы ДНК которых беспорядочно проникали в ДНК других видов, в том числе и в ДНК человека.

Идее о том, что громадные области человеческой ДНК представляют собой бесполезный мусор, накопившийся в процессе эволюции, – этой идее самой место на свалке.

Исследуя человека и мышь, Фолкнер и его коллеги⁴ обнаружили, что от 6 до 30 % РНК¹³ начинаются внутри ретротранспозонов, и что такое их распределение явно не случайно. Данное открытие само по себе было потрясающим. Но исследователи вдобавок к этому выяснили, что эти РНК в основном тканеспецифичны, так что разные классы ретротраспозонов, похоже, участвуют в регуляции экспрессии гена в разных тканях.

Уже с самого начала данные выводы не поддерживали идею о том, что ретротранспозоны – это «эволюционный мусор». Но дальше – больше. Оказывается, что ретротранспозоны совпадают с районами большой плотности генов и встречаются внутри генома в виде кластеров, тем самым подтверждая модель неслучайного распределения генов. 

Когда ретротранспозоны располагаются выше белок-кодирующих генов, они предоставляют множество альтернативных точек инициации транскрипции, производящих множество альтернативных мРНК и некодирующих РНК. В нижней части транскрипта более четверти (белок-кодирующих) генов, числящихся в RefSeq¹⁴ имеют ретротранспозон в своих 3’-НТО (нетранслируемых областях)¹⁵, что уменьшает количество синтезируемого белка. Исследователи заключили, что эти 3’-НТО являются местом интенсивной транскрипционной регуляции. Этого вряд ли можно было ожидать от «мусорных» частей ДНК!

На основании распределения ретротранспозонов ученые определили целых 23 000 возможных областей регуляции внутри генома. Кроме того, они нашли 2 тысячи примеров двусторонней транскрипции, вызванной присутствием ретротранспозонов (когда ДНК «читается» в обоих направлениях, а не только в одном, что считалось нормой).

Ретротранспозоны как регуляторы транскрипции

В определенный момент Фолкнер и его коллеги попытались преуменьшить свои результаты. Они объявили, что только некоторые ретротранспозоны содержат активные промоторы и что только некоторые из них функциональны, заявив при этом, что не настаивают на универсальной функции ретротранспозонов.

Однако эти же авторы указывают на изобилие ретротранспозонов, на тысячи ретротранспозонов-промоторов, которые непосредственно примыкают к белок-кодирующим генам, влияя на их регуляцию и, предположительно, также на их эволюцию. Авторы заключили, что ретротранспозоны оказывают решающее влияние на транскрипцию во всем геноме, что они выступают «многосторонними регуляторами функциональной производительности транскриптома млекопитающих», «всеобъемлющим источником транскрипции и транскрипционной регуляции» и что «в будущих исследованиях генома они должны считаться "транскрипционным механизмом"».

Вывод

Это ошеломляющие результаты. По мере того, как усложняется наше представление о геномной регуляции, по мере того, как всё большая часть генома оказывается функциональной, снова и снова возникает вопрос: сколько ещё эволюционисты будут держаться за теорию «мусорной ДНК»? Однако не держаться они не могут, ибо без этой идеи они утратят один из своих лучших аргументов.

Тем не менее, эволюционисты только что потеряли один из своих любимых аргументов: присутствие в геноме древних неактивных вирусов. Вместо нефункциональных рудиментарных остатков нашего прошлого ретротранспозоны оказались элементами, функционально интегрированными в поразительно сложный регуляторный аппарат генома млекопитающих.

Хочу заметить, что младоземельные креационисты не настаивают на высокой функциональности всего генома. Хотя я подозреваю, что прямые или косвенные регуляторы транскрипции большей его части ещё будут найдены, в геноме всё же могут существовать значительные отрезки, которые просто сообщают временную структуру его функциональным частям. Можно считать их каркасом, на котором покоится трехмерный небоскреб генома. Впрочем, даже эти элементы функциональны (в силу своей структурообразующей роли), хотя они могут и не иметь прямого влияния на геномную регуляцию и специфичность их последовательности может быть весьма низкой.

Когда-нибудь мы поймём, как работает геном в целом. Пока же отметим, что «мусорная ДНК» стала очередным слабым звеном в цепи аргументации, выстраиваемой в доказательство теории эволюции.