Псевдогены – это последовательности ДНК, которые очень похожи на гены, но в чем-то дефектны. В некоторых псевдогенах, называемых процессированными псевдогенами, отсутствуют части, называемые интронами, которые обычно есть у функциональных генов. Другая группа псевдогенов, называемая непроцессированными псевдогенами, сохраняет интроны, но имеет стоп-сигналы в неправильных местах.

Псевдогены обеих этих групп похожи на другие, функциональные последовательности генов. Еще один тип, унитарные псевдогены, не являются дублированными копиями функциональных генов, но выглядят как гены, нарушенные мутациями. Статус псевдогенов и доказательства того, что многие из них функциональны, являются предметом недавней обзорной статьи.¹

Псевдогены были обнаружены у всех исследованных видов животных. У человека выявлено почти 15 000 псевдогенов, а их число у других видов в целом находится в диапазоне от 10 000 до 20 000. Поскольку предполагается, что псевдогены нефункциональны, их обычно не включают в геномный анализ. Однако псевдогены, имеющие функцию, должны быть включены в геномные исследования. Поэтому важно разработать хорошие методики для определения того, имеет ли предполагаемый псевдоген функцию.

Для различных псевдогенов было определено несколько типов функций. Псевдоген может обладать тканеспецифической активностью. Например, PGK2 активен в семенниках человека. Псевдогены иммуноглобулинов участвуют в иммунном ответе у кур. Некоторые из них участвуют в развитии заболеваний. Например, PRSS3P2, вызывающий наследственный панкреатит, и POUSF1B, способствующий росту опухоли у человека.

На клеточный рост влияют предполагаемые псевдогены NANOGP8 и ΨCX43. Несколько псевдогенов влияют на регуляцию генов, включая SRGAP2C человека, HMGA1-p и PTENP1, а также NOS у улиток Lymnaea. Особый интерес представляет псевдоген бета-глобина, HBBP1.²Диаграмма кластера генов бета-глобина, показывающая расположение псевдогена Ψβ между эмбриональными генами (зеленый) и взрослыми генами (синий). См. текст ниже. Изображение: GRI

Гемоглобин человека состоит из четырех субъединиц: двух альфа-глобинов и двух бета-глобинов. Гены альфа-глобина расположены на хромосоме 16, а бета-глобина – на хромосоме 11.

Существует серия из трех генов бета-глобина, экспрессируемых в эмбрионе, и двух генов, экспрессируемых у взрослого человека. Между этими двумя наборами расположен псевдоген. Он похож на обычные гены бета-глобина, но имеет стоп-кодоны, которые не позволяют ему производить нормальный бета-глобин.

Такой же набор генов присутствует у шимпанзе. Исходя из предположения, что псевдоген появился из-за ошибки при копировании ДНК, утверждалось, что наличие одинаковой ошибки у человека и шимпанзе можно объяснить только общим происхождением двух видов. Этот аргумент выдвигался в течение многих лет, но доказательства того, что псевдоген является функциональным, лишают его силы.

Расположение псевдогена бета-глобина между эмбриональными и взрослыми генами наводило на мысль о его роли в регуляции генов, и недавно это подтвердилось.³

Предотвращение транскрипции псевдогена (создание РНК-копии) не влияет на переход от эмбриональных глобинов к взрослым, но удаление псевдогена приводит к продолжению экспрессии эмбрионального бета-глобина. По-видимому, псевдоген взаимодействует с соседними участками хромосомы таким образом, что закрывает взрослые гены во время эмбрионального развития и не позволяет им быть активными. Примерно в момент рождения хромосома меняет форму, и псевдоген меняет точку контакта, закрывая эмбриональные гены и открывая взрослые гены для активации. Таким образом, псевдоген действует как генетический переключатель, регулирующий время экспрессии генов.

История псевдогенов в целом и псевдогена бета-глобина в частности служит предостережением против принятия научного консенсуса в качестве основы для отрицания библейской истории Сотворения мира.