Генетика
Креацентр > Статті > Генетика > Група крові АВО і людське походження

Група крові АВО і людське походження

Завдяки нашій нинішній здатності до швидкої послідовності генів, група крові ABO також є цінним внеском для визначення моделей міграції і походження людей.

Багато людей знають свою групу крові і розуміють, що типи крові повинні бути порівняні у невідкладній медичній допомозі. Група крові ABO є найбільш значущим фактором в клінічних застосуваннях, пов'язаних з переливанням крові. Однак розуміння важливості групи крові ABO не обмежується клінічними застосуваннями. Завдяки нашій нинішній здатності до швидкої послідовності генів, група крові ABO також є цінним внеском для визначення моделей міграції і походження людей

Що визначає групу крові?

Малюнок 1. Специфічність антигену ABO. Антигени ABO відрізняються тільки одним цукром на кінці антигену. Ілюструється тільки вуглеводна частина антигену.

Групи крові АВО визначаються маркером клітинної поверхні, який ідентифікує клітку як та, що належить «собі» або цій людині. Ці маркери клітинної поверхні характеризуються білком або ліпідом, який має розширення певного розташування цукрів. На малюнку 1 показано розташування цукрів, які визначають кожен з типів крові A, B і O.1 Зверніть увагу, що кожен з них ідентичний, за винятком того, що групи A і B мають додатковий цукор: N-ацетилгалактозамін у A і галактоза у B.

Ці цукри є частиною антигену, здатного стимулювати імунну реакцію, яка продукує антитіла для ідентифікації та знищення чужорідних антигенів. Люди з кров'ю групи А продукують антитіло В при впливі антигену В, а ті, у кого кров групи В, продукують антитіло А при впливі антигену А. Однак, AB-група крові не виробляє ніяких антитіл, тому що обидва антигени, присутні на клітинах, розпізнають «себе». Тип крові O продукує антитіла A і B, тому що ні один антиген A або B не присутній в клітинах індивідуумів групи O (таблиця 1). Антитіла А і В належать до класу імуноглобулінів «М» і виробляються з генів іммуноглобіну В-клітинних лімфоцитів при впливі чужорідних антигенів. Гени іммуноглобіну здатні продукувати по суті нескінченну кількість антитіл за допомогою складного селективного процесу. Отже, не існує певного гена «антитіло А» або гена «антитіло В», успадкованого комплементарним антигеном А чи В.

Група крові

Клітковий антиген

Сироваткові антитіла

Донор

A

A

B

A чи O

B

B

A

B чи O

AB

AB

Відсутні

Буль-який

O

Відсутній

A і B

O

Таблиця 1. Групи крові ABO

Ген для специфікації антигенів A або B, або О типу визначає групу крові. Фермент, глікозілтрансферази, є продуктом цього гена2, і відмінності в послідовності цього ферменту (поліморфізм) визначають, приєднує фермент N-ацетилгалактозамін (антиген A) галактозу (антиген B) або цукор (тип O) (малюнок 1). Люди успадковують два гена для групи крові, або, точніше, дві алелі, по одной від кожного з батьків. Ці алелі представлені як IA для групи A, IB для групи B і І для групи О. Обидві алелі глікозілтрансферази для антигенів A і B виробляються, якщо успадковані разом, продукуючи обидва антигени і приводячи до групи крові AB. Коли алель для крові групи A або B з'єднується з групою O, індивідуум буде мати або групу A, або B. Але не обов'язково, оскільки алель групи O є мовчазною або рецесивною, але замість цього є результатом активності A або B-глікозілтрансферази, тоді як глікозілтрансферази для алелі O неактивні.2 У індивідуума групи О є обидві алелі для неактивної глікозілтрансферази.

Групи крові та походження людей

Малюнок 2. Можливе спадкування чотирьох груп крові від Адама і Єви. Алелі для крові IA = A, IB = B, i = O

Якщо Адам і Єва були гетерозиготними за локусом гена групи крові ABO, то частота алелей для алелі групи O становить 50 відсотків (2 з 4 алелей), частота алелей для групи A становить 25 відсотків (1 з 4 алелей) і частота алелі для групи B становить 25 відсотків (малюнок 2). Якщо у цих алелей немає селективного тиску або генетичного дрейфу, частота алелей залишатиметься постійною для всіх нащадків. Загальна частота алелей в квадраті Паннетта насправді однакова як для дітей, так і для Адама і Єви. Цей сценарій також буде вірним для сім'ї Ноя і його нащадків.

Сучасна частота алелей

Чи розраховують людські популяції частоти алелів? Відповідь — так. У таблиці 2 показані частоти алелей кількох популяцій. (Зверніть увагу, що це не частоти груп крові.) Існує загальне збільшення частоти алелі групи O, а в багатьох популяціях — зниження алелі групи B. Але, як і очікувалося, частоти кожної алелі майже такі ж, як і на початку людської історії або як у сім'ї Ноя. Зрушення частоти (збільшення групи O і зменшення групи B) може бути викликано міграцією груп людей, які мали вищу або нижчу частоту одної з алелей під час міграції. Це може також бути результатом випадкового генетичного дрейфу або мутації, яка робить глікозілтрансферазу неактивною, що призводить до зміни групи крові А на О і, ймовірно, є однією з причин збільшення частоти алелі O.

Населення

Кількість

Частота алелей

O

A

B

Американці

20,000

67

26

7

Французи

10,433

64

30

6

Японці

29,799

55

28

17

Африканці

1,538

57

22

21

Індуси

2,357

55

18

26

Таблиця 2. Частоти алелей деяких популяцій.3, 4

На жаль, походження алелей ABO ускладнюється при аналізі фактичного гена глікозілтрансферази. Існує більше 180 варіацій (поліморфізмів) гена ABO, перерахованих на веб-сайті Національного центру біотехнологічної інформації (NCBI)5, і кожен з цих поліморфізмів може належати одній з трьох алелей ABO. Більшість з цих поліморфізмів не змінюють активності глікозілтрансферази або групи крові, але можуть ідентифікувати етнічні групи, що утворилися після того, як люди мігрували по всьому світу. Найбільш імовірною причиною цих видів є мутаційні і хромосомні переходи.6

Існують відмінності в ДНК або поліморфізми, які визначають функцію глікозілтрансферази, що приводить до різних груп крові АВО. Цих відмінностей небагато, але вони значні. Глікозілтрансфераза, специфічна для синтезу антигену А, відрізняється від специфічного ферменту антигену B тільки чотирма амінокислотними залишками (з 354), і існує декілька відмінностей в послідовності ДНК в алелях, що кодують A- і O-специфічний фермент.2 Чотири відмінності між глікозілтрансферазами А і В достатні для того, щоб фермент міг визначити характерний кінцевий цукор, який відрізняє антигени А і В. Єдина делеція ДНК в А-специфічній алелі призводить до усіченої версії гена глікозілтрансферази, усуваючи ферментативну активність і приводячи до групи крові O.

Вихідні значення групи крові O

Можна стверджувати, що одна з трьох алелей є родовою для двох інших. Наприклад, походження О-алелі, а потім і групи крові O, є просто результатом делеції, що приводить до втрати функції активності глікозілтрансферази для антигену А. Мутація, що призводить до втрати функції в білку, в кращому випадку була б «майже нейтральною» мутацією, оскільки група крові O не має ніяких шкідливих ефектів або виборчої переваги в порівнянні з двома іншими групами крові. Оскільки нейтральні або майже нейтральні мутації не мають виборчої переваги, ймовірно, неможливо зафіксувати ці мутації в великій популяції організмів (фіксація = 100% О алелей) за розумний проміжок часу. Наприклад, якщо мутація, яка давала групу крові О, була насправді на 1 відсоток більш вигідною, ніж у групи A, треба було б 100 000 поколінь, щоб виправити цю мутацію в сучасній людській популяції від 10 000 чоловік початкового населенія.7, 8 Чим більше населення під час мутації, чим більше часу буде потрібно для фіксації, тим менше ймовірність того, що мутація буде виправлена.

Молекулярні еволюційні тимчасові масштаби говорять про виникнення сучасних людей приблизно 200 000 років тому9, тимчасові рамки занадто короткі для того, щоб збільшити частоту алелі O до 60 відсотків серед усіх людей, що живуть сьогодні в 10 000-ій популяції. Звичайно, біблійні тимчасові рамки були б занадто короткими для такої фіксації. Делеція, відповідальна за перетворення алелі A в аллель O, відсутня у шимпанзе, а порівняння послідовностей людей і шимпанзе вказує на те, що ця аллель унікальна для людського роду 10, 11 і ще більш ускладнює еволюційний сценарій виникнення групи крові O. Цей сценарій підійшов би трохи краще, якби алель O була рідкісною серед населення сьогодні і з'явилася в певній групі людей. Однак аллель O на сьогоднішній день є найбільш поширеною алеллю у всьому світі, що вказує на те, що якщо вона виникла через мутації, це повинно було статися, коли людська популяція була надзвичайно малою і до того, ніж люди розділилися на етнічні групи і поширилися по всьому світу.

Можна досягти поточної частоти алелей O через мутацію, якщо вона сталася під час потопу Ноя і була передана одним з членів сім'ї Ноя. Ной або дружина Ноя могли мати алель О і передати її кожному зі своїх синів, або алелі могли мутувати в потомстві одного з синів. Населення людської раси під час потопу і відразу після нього, безумовно, визначається як розмір популяції, який дозволив би алелі О стати звичайною в міру збільшення населення. З початковим населенням всього в вісім чоловік, алель O могла легко збільшуватися по частоті шляхом випадкового генетичного дрейфу в популяції після потопу, відображаючи нинішні рівні, які спостерігаються сьогодні і узгоджуються з фіксацією комп'ютерного моделювання.12

Висновок

Якщо у Адама і Єви не було всіх трьох алелей крові, тоді, мабуть, була мутація, яка створила алель O, в той час, коли людська раса була все ще дуже маленькою, і до того, як люди розсіялися по всьому світу. Чи була група крові О у Адама і Єви при створенні або виникла вона при мутації, що мала місце незадовго до або після потопу, вона чітко підтримує те, що всі люди сьогодні є нащадками двох осіб або невеликої групи людей, яка в кінцевому підсумку заселила земну кулю. Обидва сценарії відповідають біблійній моделі людського походження.

 

Автор: Деніел Крессвелл

Дата публікації: 14.01.2009

Джерело: Answer in Genesis

 

Переклад: Літус П.

Редактор: Літус П.

 

Посилання:

  1. R.A. Goldsby et al., Kuby Immunology, 4th ed. (New York: W.H. Freeman, 2000).
  2. F. Yamamoto et al., “Molecular Genetic Basis of the Histoblood Group ABO System,” Nature 345 no. 6272 (1990):229–33.
  3. E.C. Minkoff, Evolutionary Biology (Menlo Park, CA: Addison Wesley, 1983).
  4. E.W. Sinnot et al., Principles of Genetics, 5th ed. (New York: McGraw-Hill Book Company, 1958).
  5. NCBI, Blood Group Antigen Gene Mutation Database.
  6. B. Hosseini-Maaf et al., “ABO Exon and Intron Analysis in Individuals with the AweakB Phenotype Reveals a Novel O1v-A2 Hybrid Allele that Causes Four Missense Mutations in the A Transferase,” BMC Genetics 4 (2003):17.
  7. C. Patterson, Evolution (Ithaca, NY: Comstock Publishing Associates, 1999).
  8. J.C. Sanford, Genetic Entropy &, the Mystery of the Genome, 2nd ed. (Lima, NY: Elim, 2005).
  9. R.L. Cann et al., “Mitochondrial DNA and Human Evolution,” Nature 325 no. 6099 (1987):31–6.
  10. T. Kitano et al., “Gene Diversity of Chimpanzee ABO Blood Group Genes Elucidated from Intron 6 Sequences,” The Journal of Heredity 91 no. 3 (2000):211–4.
  11. N. Kermarrec et al., “Comparison of Allele O Sequences of the Human and Non-human Primate ABO System,” Immunogenetics 49 no. 6 (1999):517–26.
  12. D.L. Hartl and A.G. Clark, Principles of Population Genetics, 2nd ed. (Sunderland, MA: Sinauer Associates Inc., 1989).

 

Написати коментар