Генетика
Креацентр > Статьи > Генетика > Группа крови АВО и человеческое происхождение

Группа крови АВО и человеческое происхождение

Благодаря нашей нынешней способности к быстрой последовательности генов, группа крови ABO также является ценным вкладом для определения моделей миграции и происхождения людей.

Многие люди знают свою группу крови, и понимают, что типы крови должны быть сопоставимы в неотложной медицинской помощи. Группа крови ABO является наиболее значимым фактором крови в клинических применениях, связанных с переливанием крови. Однако понимание важности группы крови ABO не ограничивается клиническими применениями. Благодаря нашей нынешней способности к быстрой последовательности генов, группа крови ABO также является ценным вкладом для определения моделей миграции и происхождения людей.

Что определяет группу крови?

Рисунок 1. Специфичность антигена ABO. Антигены ABO отличаются только одним сахаром на конце антигена. Иллюстрируется только углеводная часть антигена.

Группы крови АВО определяются маркером клеточной поверхности, который идентифицирует клетку как принадлежащую «себе» или этому человеку. Эти маркеры клеточной поверхности характеризуются белком или липидом, который имеет расширение определенного расположения сахаров. На рисунке 1 показано расположение сахаров, которые определяют каждый из типов крови A, B и O.1 Обратите внимание, что каждый из них идентичен, за исключением того, что группы A и B имеют дополнительный сахар: N-ацетилгалактозамин у A и галактоза у B.

Эти сахары являются частью антигена, способного стимулировать иммунную реакцию, которая продуцирует антитела для идентификации и уничтожения чужеродных антигенов. Люди с кровью группы А продуцируют антитело В при воздействии антигена В, а те, у кого кровь группы В, продуцируют антитело А при воздействии антигена А. Однако, AB-группа крови не вырабатывает никаких антител, потому что оба антигена, присутствующие на клетках, распознают «себя» . «Тип крови O продуцирует антитела A и B, потому что ни один антиген A или B не присутствует в клетках индивидуумов типа O (таблица 1). Антитела А и В относятся к классу иммуноглобулинов «М» и вырабатываются из генов иммуноглобина В-клеточных лимфоцитов при воздействии чужеродных антигенов. Гены иммуноглобина способны продуцировать по существу бесконечное количество антител посредством сложного селективного процесса. Следовательно, не существует определенного гена «антитело А» или гена «антитело В», унаследованного комплементарным антигеном А или В.

 

Группа крови

Клеточный антиген

Сывороточные антитела

Донор

A

A

B

A или O

B

B

A

B или O

AB

AB

Отсутствуют

Любой

O

Отсутствует

A и B

O

Таблица 1. Группы крови ABO

Ген для спецификации антигенов A или B или О типа определяет группу крови. Фермент, гликозилтрансфераза, является продуктом этого гена2, и различия в последовательности этого фермента (полиморфизмы) определяют, присоединяет фермент N-ацетилгалактозамин (антиген A), галактозу (антиген B) или сахар (тип O) (Рисунок 1). Люди наследуют два гена для группы крови, или, точнее, два аллеля, по одному от каждого родителя. Эти аллели представлены как IA для группы A, IB для группы B и i для группы О. Оба аллеля гликозилтрансферазы для антигенов A и B вырабатываются, если унаследованы вместе, продуцируя оба антигена и приводя к группе крови AB. Когда аллель для крови группы A или B соединяется с группой O, индивидуум будет иметь либо группу A, либо B. Но не обязательно, так как аллель группы O является молчащим или рецессивным, но вместо этого является результатом активности A или B-гликозилтрансфераза, тогда как гликозилтрансфераза для аллеля O неактивна.2 У индивидуума группы О имеются оба аллеля для неактивной гликозилтрансферазы.

Группы крови и происхождение людей

Рисунок 2. Возможное наследование четырех групп крови от Адама и Евы. Аллели для крови IA = A, IB = B, i = O

Если Адам и Ева были гетерозиготными по локусу гена группы крови ABO, то частота аллелей для аллеля группы O составляет 50 процентов (2 из 4 аллелей), частота аллелей для группы A составляет 25 процентов (1 из 4 аллелей) и частота аллеля для группы B составляет 25 процентов (рисунок 2). Если у этих аллелей нет селективного давления или генетического дрейфа, частота аллелей будет оставаться постоянной для всех потомков. Общая частота аллелей в квадрате Паннетта на самом деле одинакова как для детей, так и для Адама и Евы. Этот сценарий также будет верным для семьи Ноя и его потомков.

Современная частота аллелей

Рассчитывают ли человеческие популяции частоты аллелей? Ответ - да. В таблице 2 показаны частоты аллелей нескольких популяций. (Обратите внимание, что это не частоты групп крови.) Существует общее увеличение частоты аллеля группы O, а во многих популяциях - снижение аллеля группы B. Но, как и ожидалось, частоты каждой аллели почти такие же, как и в начале человеческой истории или как у семьи Ноя. Сдвиг частоты (увеличение группы O и уменьшение группы B) может быть вызван миграцией групп людей, которые имели более высокую или более низкую частоту одного из аллелей во время миграции. Это может также быть результатом случайного генетического дрейфа или мутации, которая делает гликозилтрансферазу неактивной, что приводит к изменению группы крови А на О и, вероятно, является одной из причин увеличения частоты аллеля O.

 

Население

Количество

Частота аллелей

O

A

B

Американцы

20,000

67

26

7

Французы

10,433

64

30

6

Японцы

29,799

55

28

17

Африканцы

1,538

57

22

21

Индусы

2,357

55

18

26

Таблица 2. Частоты аллелей некоторых популяций.3, 4

К сожалению, происхождение аллелей ABO усложняется при анализе фактического гена гликозилтрансферазы. Существует более 180 вариаций (полиморфизмов) гена ABO, перечисленных на веб-сайте Национального центра биотехнологической информации (NCBI) 5, и каждый из этих полиморфизмов может принадлежать одному из трех аллелей ABO. Большинство из этих полиморфизмов не меняют активности гликозилтрансферазы или группы крови, но могут идентифицировать этнические группы, образовавшиеся после того, как люди мигрировали по всему миру. Наиболее вероятной причиной этих видов являются мутационные и хромосомные переходы.6

Существуют различия в ДНК или полиморфизмы, которые определяют функцию гликозилтрансферазы, приводящую к различным группам крови АВО. Этих различий немного, но они значительные. Гликозилтрансфераза, специфичная для синтеза антигена А, отличается от специфического фермента антигена B только четырьмя аминокислотными остатками (из 354), и существует несколько различий в последовательности ДНК в аллелях, кодирующих A- и O-специфический фермент.2 Четыре различия между гликозилтрансферазой А и В достаточны для того, чтобы фермент мог определить характерный конечный сахар, который отличает антигены А и В. Единственная делеция ДНК в А-специфической аллели приводит к усеченной версии гена гликозилтрансферазы, устраняя ферментативную активность и приводя к группе крови O.

Исходные значения группы крови O

Можно утверждать, что один из трех аллелей является родовым для двух других. Например, происхождение О-аллеля, а затем и группа крови O, является просто результатом делеции, приводящей к потере функции активности гликозилтрансферазы для антигена А. Мутация, приводящая к потере функции в белке, в лучшем случае была бы «почти нейтральной» мутацией, поскольку группа крови O не имеет никаких вредных эффектов или избирательного преимущества по сравнению с двумя другими группами крови. Поскольку нейтральные или почти нейтральные мутации не имеют избирательного преимущества, вероятно, невозможно зафиксировать эти мутации в большой популяции организмов (фиксация = 100% О аллелей) за разумный промежуток времени. Например, если мутация, которая давала группу крови О, была на самом деле на 1 процент более выгодной, чем у группы A, потребовалось бы 100 000 поколений, чтобы исправить эту мутацию в современной человеческой популяции от 10 000 человек начального населения.7, 8 Чем больше население во время мутации, чем больше времени потребуется для фиксации, тем меньше вероятность того, что мутация будет исправлена.

Молекулярные эволюционные временные масштабы говорят о возникновении современных людей примерно 200 000 лет назад9, временные рамки слишком короткие для того, чтобы увеличить частоту аллеля O до 60 процентов среди всех людей, живущих сегодня в 10 000-ой популяции. Конечно, библейские временные рамки были бы слишком короткими для такой фиксации. Делеция, ответственная за преобразование аллеля A в аллель O, отсутствует у шимпанзе, а сравнение последовательностей людей и шимпанзе указывает на то, что этот аллель уникален для человеческого рода,10, 11 и еще более усложняет эволюционный сценарий возникновения группы крови O. Этот сценарий подошел бы немного лучше, если бы аллель O был редким среди населения сегодня и появился в определенной группе людей. Однако аллель O на сегодняшний день является наиболее распространенным аллелем во всем мире, что указывает на то, что если он возник из-за мутации, это должно было произойти, когда человеческая популяция была чрезвычайно мала и прежде, чем люди разделились на этнические группы и распространились по всему миру.

Можно достичь текущей частоты аллелей O через мутацию, если она произошла во время потопа Ноя и была передана одним из членов семьи Ноя. Ной или жена Ноя могли иметь аллель О и передать его каждому из своих сыновей, или аллели могли мутировать в потомстве одного из сыновей. Население человеческой расы во время потопа и сразу после него, безусловно, определяется как размер популяции, который позволил бы мутировавшему аллелю стать обычным по мере увеличения населения. С начальным населением всего в восемь человек, аллель O мог легко увеличиваться по частоте путем случайного генетического дрейфа в популяции после потопа, отражая нынешние уровни, которые наблюдаются сегодня и согласуются с фиксацией компьютерного моделирования.12

Вывод

Если у Адама и Евы не было всех трех аллелей крови, тогда, должно быть, была мутация, создавшая аллель O, в то время, когда человеческая раса была все еще очень маленькой и до того, как люди рассеялись по всему миру. Была ли группа крови О у Адама и Евы при сотворении или возникла ли она при мутации, имевшей место незадолго до или после потопа, она четко поддерживает то, что все люди сегодня являются потомками двух лиц или небольшой группы людей, которая в конечном итоге заселила земной шар. Оба сценария соответствуют библейской модели человеческого происхождения.

 

Автор: Дэниэл Крессвелл

Дата публикации: 14.01.2009

Источник: Answer in Genesis

 

Перевод: Литус П.

Редактор: Литус П.

 

Ссылки:

  1. R.A. Goldsby et al., Kuby Immunology, 4th ed. (New York: W.H. Freeman, 2000).
  2. F. Yamamoto et al., “Molecular Genetic Basis of the Histoblood Group ABO System,” Nature 345 no. 6272 (1990):229–33.
  3. E.C. Minkoff, Evolutionary Biology (Menlo Park, CA: Addison Wesley, 1983).
  4. E.W. Sinnot et al., Principles of Genetics, 5th ed. (New York: McGraw-Hill Book Company, 1958).
  5. NCBI, Blood Group Antigen Gene Mutation Database.
  6. B. Hosseini-Maaf et al., “ABO Exon and Intron Analysis in Individuals with the AweakB Phenotype Reveals a Novel O1v-A2 Hybrid Allele that Causes Four Missense Mutations in the A Transferase,” BMC Genetics 4 (2003):17.
  7. C. Patterson, Evolution (Ithaca, NY: Comstock Publishing Associates, 1999).
  8. J.C. Sanford, Genetic Entropy &, the Mystery of the Genome, 2nd ed. (Lima, NY: Elim, 2005).
  9. R.L. Cann et al., “Mitochondrial DNA and Human Evolution,” Nature 325 no. 6099 (1987):31–6.
  10. T. Kitano et al., “Gene Diversity of Chimpanzee ABO Blood Group Genes Elucidated from Intron 6 Sequences,” The Journal of Heredity 91 no. 3 (2000):211–4.
  11. N. Kermarrec et al., “Comparison of Allele O Sequences of the Human and Non-human Primate ABO System,” Immunogenetics 49 no. 6 (1999):517–26.
  12. D.L. Hartl and A.G. Clark, Principles of Population Genetics, 2nd ed. (Sunderland, MA: Sinauer Associates Inc., 1989).

 

Написать коментарий